A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença que não tem cura e pode levar à morte, sendo pouco conhecida, tanto pela população quanto pelos profissionais especializados de saúde. Como o próprio nome já diz, hiper (muito), colesterol (gordura), emia (sangue), familiar (gene), é uma patologia que resulta numa taxa alta de colesterol no sangue, decorrente de origem genética.
Em uma análise fisiológica simples, o fígado é responsável por degradar, metabolizar e eliminar a gordura, e a HF interfere diretamente na absorção de colesterol pelo mesmo. O processo é basicamente feito por receptores, localizados na membrana do órgão hepático, que captam o LDL (mau colesterol) e mandam para dentro do fígado. No caso dos portadores da doença há uma quantidade menor de receptores, ocasionando um acúmulo de LDL no sangue. A gordura é um elemento insolúvel em meio aquoso, justificando o depósito de colesterol em veias e artérias do coração e cérebro, que obstruídas podem levar a doenças sérias, como Infarto Agudo do Miocárdio (IAM) e Acidente Vascular Cerebral (AVC).
Diagnóstico
Analisando a hipercolesterolemia familiar, em referência à genética, trata-se de uma doença que necessita de apenas um gene herdado (do pai ou da mãe) para manifestar a doença (fenótipo). E é por causa dessa mutação, no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que há ausência ou no mal funcionamento dos receptores de LDL.
A hipercolesterolemia familiar é dividida em dois tipos: heterozigótica e homozigótica. O primeiro caso é quando apenas um dos pais passa o gene defeituoso para o filho, enquanto no segundo tanto o pai como a mãe transferiram um gene danoso cada para o filho. A diferença prática é que a forma heterozigótica é mais branda e atinge em maior frequência a população. Assim, na forma homozigótica os níveis de colesterol são bem mais elevados e as manifestações da doença são sentidas mais cedo, na infância ou adolescência.
A pesquisadora Jéssica Bassani Borges formada em Farmácia pela Faculdade Oswaldo Cruz, e doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo, pontua sobre a doença em mulheres e homens, e também em crianças e idosos: “não há diferença de prevalência entre os sexos, como também não há diferença em relação à faixa etária, pois é uma doença genética, que existe desde a vida intrauterina. Contudo, quando diagnóstica em jovens, principalmente na criança, geralmente é mais grave devido a evolução ter sido mais rápida, sugerindo ser doença homozigótica. Já a manifestação clínica da doença no idoso indica a evolução lenta, sugestiva de heterozigótica.”
A busca por alternativas de tratamento está em constante desenvolvimento, como na pesquisa de ultrassequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a hipercolesterolemia familiar, desenvolvida pela pesquisadora Jéssica Bassani Borges, junto de seu orientador, Mario Hiroyuki Hirata, que é mestre em Farmácia (Análises Clínicas) e doutor em Ciências dos Alimentos pela Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo (FCF-USP). Desse modo, o diagnóstico preciso só é possível ser feito com auxílio do estudo genético, assim como o direcionamento adequado para o tratamento no controle da doença. “Por isso, o sequenciamento exômico é uma forma econômica de avaliar as principais regiões dos genes envolvidos em uma doença de interesse. Com o estudo que realizamos há seleção dos principais genes relacionados à HF e ao metabolismo do colesterol, para serem avaliados, identificando a exata causa genética da doença”, explica o professor Hiroyuki Hirata.
Tratamento Regular
Como a HF é uma patologia silenciosa, que geralmente não causa nenhum sintoma prévio, é necessário certo cuidado quanto a possíveis diagnósticos médicos em relação às taxas de colesterol no sangue. A falta de conhecimento pleno do que é hipercolesterolemia familiar por parte dos médicos e profissionais de saúde é uma triste realidade, fato que resulta em apenas 1% dos portadores do gene recebendo o diagnosticado adequado, segundo dados do Ministério da Saúde. Para a identificação de doentes basta ser feito um exame de sangue medindo o nível de colesterol, junto de um detalhamento genético da pessoa e de seu histórico familiar.
Sobre o tratamento, não adianta apenas ter uma vida regrada, com a prática frequente de exercícios físicos adjunto à uma alimentação saudável, evitando excessos como fumar e consumir bebidas alcoólicas.O tratamento é feito através de medicamentos associados a uma alimentação pobre em colesterol e carboidratos, além de atividade física regular. “Importante saber que o fato da medicação reduzir o colesterol no sangue não significa absolutamente que houve cura, e sim apenas controle, portanto a medicação, dieta e atividade física não devem ser interrompidos”, afirma Bassani Borges.
A saúde no Brasil enfrenta diversas dificuldades, como corte de gastos que diminuem as verbas em importantes setores de prevenção, afetando a conclusão de diagnósticos precisos, para posterior entrada imediata em um tratamento adequado. Este cenário foi detalhado pela pesquisadora Bassani Borges, “as principais consequências da HF são o Infarto Agudo do Miocárdio (IAM) e o AVC que geram um problema de saúde pública. Isto significa uma incapacitação dos trabalhadores na idade mais produtiva, gerando prejuízos incalculáveis para a sociedade. Além de altos gastos com internação, procedimento cirúrgico e controle das consequências causadas pela doença. Enquanto o custo controle da HF, apesar de contínuo e ininterruptos, é menor do que os custos relacionados a consequência da doença não diagnosticada e não controlada.”
O tratamento dos portadores de hipercolesterolemia familiar é o meio mais adequado de controlar o grave problema que o diabetes representa para a saúde pública. Afinal, o gasto com diagnóstico e tratamento e infinitamente menor do que a verba necessária para tratar as doenças advindas em decorrência da doença genética, como detalhou Bassani Borges.
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