A pesquisadora Regina Matsunaga Martin, responsável pela unidade de doenças osteo metabólicas dentro do Departamento de Endocrinologia do Hospital das Clínicas, desenvolve vários estudos sobre o raquitismo genético. Recentemente, ela fez uma parceria com médicos da área de reumatologia para analisar a composição dos ossos e a microarquitetura óssea através da tomografia computadorizada quantitativa periférica de alta resolução (HR-pQCT), um método não invasivo por ser apenas um exame de imagem, sem precisar retirar pedaços do osso como em uma biópsia. “Análise de biópsia é cara e, se usar uma vez, e mudar o tratamento baseado no resultado daquela biópsia, depois é necessário fazer uma nova para saber se as mudanças deram resultado ou não, daí a inviabilidade do método”, explica Regina.
Raquitismo genético
A principal causa de raquitismo é a nutricional, por deficiência de vitamina D e/ou cálcio. Em crianças, pode levar a deformidades ósseas e prejudicar no crescimento. Nos adultos, quando a doença já é chamada de Osteomalacia, e os ossos pouco mineralizados (mais “fracos”) podem causar uma série de limitações para o indivíduo.
Estágio relativamente simples de se combater, uma vez que os objetos de carência são de fácil acesso: a vitamina D é obtida em sua maioria pela luz do sol; já o cálcio pode ser encontrado no leite e em seus derivados. Mas, nem sempre o raquitismo surge a partir da falta dessas substâncias, ele pode vir de um defeito, possuir uma causa genética.
O raquitismo genético tem sua causa mais frequente associada a mutações no gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase on the X chromosome), gerando um acúmulo da proteína FGF23, o que faz com que o indivíduo perca muito fósforo pela urina. A perda dessa substância implica em um defeito de mineralização do osso, tornando-o frágil.
Embora uma doença rara, Regina destaca a importância de se conhecer o mecanismo da doença, criando terapêuticas específicas para aqueles casos, pois esse conhecimento pode ser aplicado também no tratamento de doenças mais comuns. “Nesse caso, um dos problemas de quem tem doença renal crônica é o aumento dessa mesma proteína fgf23, então com o desenvolvimento dessa terapêutica pode-se também trazer uma aplicabilidade em doentes renais crônicos”, explica a pesquisadora.
Tratamento e perspectivas
As consequências do raquitismo genético podem surgir logo na infância, por isso que quanto mais precoce é iniciado o tratamento, menos sequelas em termos de deformidade e baixa estatura aquele indivíduo vai possuir, segundo a pesquisadora.
Regina também relata a diferença entre os tratamentos quando se fala de criança ou adulto. Como, por exemplo, algo que é levado muito em consideração nos primeiros anos de vida, que são as questões de crescimento, não estão mais presentes no adulto. Fornecer fosfato e calcitriol para as crianças é o que se recomenda hoje para os pacientes, mas manter o fosfato no indivíduo maduro pode resultar em problemas nas glândulas paratireóides.
As pesquisas desenvolvidas buscam entender porque alguns indivíduos que têm a doença possuem uns parâmetros que dão pistas sobre seu estado, mas outros pacientes, quando adultos, possuem exames normais. Isso é bem prejudicial pois não se sabe se o indivíduo está bem controlado ou não, por isso uma análise da microarquitetura do osso se faz necessária para saber e tentar correlacionar, de acordo com o tratamento, qual paciente está melhor e qual está pior. “Através dessa tecnologia, pode-se identificar quais pacientes estão mais comprometidos e quais estão menos, e utiliza essas informações para aprimorar o tratamento deles”, explica a pesquisadora.
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