A puberdade é o período de maturação sexual do ser humano. Geralmente ocorrendo após a primeira década de vida, a média de idade para o início dessa transição nas meninas é aos 10 anos (podendo variar normalmente dos 8 aos 13 anos) e nos meninos aos 11 (variando dentre os 9 aos 14 anos). Quando essa maturação começa antes dessas idades, ela é tida como precoce e precisa ser tratada, sendo caracterizada como uma doença pediátrica. Durante muitos anos, as causas da puberdade precoce foram frequentemente consideradas indeterminadas, mas a pesquisadora Ana Claudia Latronico, chefe da divisão de endocrinologia do HC e professora da Faculdade de Medicina da USP, foi na contramão, e acabou descobrindo uma causa inovadora: o fator genético.
A pesquisadora aponta que as alterações anatômicas envolvendo o sistema nervoso central (especialmente o hipotálamo) e as gônadas (ovário e testículo) podem levar a puberdade precoce e são vistas por exames de imagens, como ressonância e ultrassom. Mas, existe uma gama grande de meninas com puberdade precoce central – quando os hormônios da hipófise estão elevados – que não se detectava uma causa por esses exames. “Isso era muito curioso, pois 95% das meninas com puberdade precoce central não tinham uma causa conhecida para a doença, e minhas pesquisas, voltadas exatamente para esclarecer os casos ditos indeterminados, descobriram um fator genético”, explica Ana Cláudia.
Nas várias publicações da professora, se destacam mutações em 2 genes que acabam causando essa doença. Mutações no gene MKRN3, presente no cromossomo 15, apareceram em 33% das famílias com puberdade precoce central, o que é um número bem significativo. O outro caso são modificações no gene DLK1, localizado no cromossomo 14. Os dois exemplos citados sofrem perdas de função por conta das mutações. “É como se os produtos dos genes MKRN3 e DLK1 fossem fatores inibitórios do início da puberdade, e a perda dessa inibição favoreceria o início da maturação precoce. Por causa desse estudo existe um conceito atual que diz que a puberdade nada mais é que a perda de fatores repressores”, explica a pesquisadora.
Outra informação relevante descoberta nos estudos de Ana Cláudia é que essas mutações são transmitidas hereditariamente, mas só se manifestam se estiverem presentes no gene passado pelo pai. “Logo após a fecundação, vários genes sofrem um fenômeno chamado imprinting [quando genes são expressos por apenas um alelo, ou o do pai ou o da mãe, e o outro é inativado], o que ocorre em todo indivíduo que é normal, quando um silenciamento define se é a cópia materna ou a cópia paterna que vai prevalecer. Isso acontece com os dois genes, tanto o MKRN3 quanto o DLK1, e, nesse caso, o transmitido pela mãe sempre é inibido. Por isso, se o pai tiver um defeito na cópia passada, isso será expresso naquele descendente.”, explica a pesquisadora.
Ana Claudia destaca ainda o impacto social de se descobrir o fator genético causador da puberdade precoce, já que ter essa maturação antecipada pode gerar efeitos indesejados no desenvolvimento físico e psicológico, como ficar muito abaixo da previsão de estatura considerando a família – cerca de 10 a 20 centímetros abaixo. “Ter a possibilidade de antecipar o diagnóstico, aumentando a vigilância, e introduzindo um tratamento adequado o quanto antes é algo muito significativo. O aconselhamento genético é um ganho imediato e que poderá evitar consequências indesejáveis.”
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