Trabalho coletivo e compartilhamento de estudos faz avançar diagnóstico de doenças raras

Objetivo dos médicos e cientistas é aumentar velocidade do diagnóstico e acelerar os tratamentos.

Foto: Pixabay

“Se não conversar, com doenças raras, não se chega a lugar nenhum”, explica o professor Antonio Condino Neto. Ele coordena o grupo de pesquisa do Laboratório de Imunologia Humana do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) da USP.

Condino também é conhecido como o inventor do Teste do Pezinho Ampliado, que aumentou para 50 o número de doenças detectadas pelo teste do pezinho realizado no Sistema Único de Saúde (SUS) e entrou em vigor em maio de 2021. Antes, o exame monitorava apenas seis tipos de doenças.

Agora está inclusa a detecção precoce das chamadas Imunodeficiências primárias, ou erro inato da imunidade. Entre elas, por exemplo, a doença granulomatosa crônica, muito pesquisada por Condino. Quem sofre com essa doença, que é um defeito genético em células do sangue, fica mais predisposto a infecções fúngicas e bacterianas, resultando em sequelas ou até morte.

Apesar de raras, essas doenças podem ser fatais, e essa menor frequência de diagnósticos apenas dificulta o tratamento. “Atrofia Muscular Espinhal [AME], por exemplo, é tratada com o medicamento mais caro do mundo”, afirma Condino. O Zolgensma deve ser administrado por 5 anos, custando cerca de R$ 11,5 milhões por paciente.

Todas essas peculiaridades devem ser abordadas com ampla colaboração entre os cientistas e médicos. Condino lidera um esforço para consolidar o Registro Latino-Americano de Imunodeficiências Primárias, que aglutina dados clínicos e epidemiológicos para serem estudados.

É com esses dados que a equipe de pesquisadores começa a pensar possíveis tratamentos. Primeiro, aumentando a velocidade do diagnóstico e conhecimento da comunidade médica para impedir que as doenças evoluam. Depois, planejam o devido tratamento farmacológico das infecções que se aproveitam das imunodeficiências.

Como um dos maiores pesquisadores de imunodeficiências primárias do Brasil, Condino lamenta algumas carências estruturais que dificultam ainda mais o desenvolvimento de sua pesquisa. A maior delas é a burocracia do Sistema Nacional de Transplantes (SNT), controlado pelo Ministério da Saúde, que além de monitorar a doação de órgãos, também é responsável pela doação de tecidos para fins de pesquisa. “É preciso uma regulação melhor, com mais dinâmica, coisa para ser resolvida no Congresso Nacional”, reclama Condino.

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