A rede pública de saúde ainda peca em atender a população. Um dos seus problemas é a falta de exames, um deles é o que diagnostica o Transtorno do Espectro Autista. Atualmente, se uma família suspeita que o filho sofra desse transtorno, ela precisa procurar um laboratório particular, onde o preço cobrado é muito alto para a maior parte da população brasileira. Com isso, os cidadãos buscam meios alternativos de realizar o exame sem precisar desembolsar uma grande quantia.
Um dos meios alternativos é o Progene, projeto de pesquisa e extensão que realiza acompanhamentos genéticos voltados às famílias de pessoas com autismo. A iniciativa é encabeçada por uma equipe de geneticistas do Instituto de Biociências (IB) da USP, e a responsável pelo projeto é a pesquisadora Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno.
A equipe trabalha fazendo testes e diagnósticos em genes que podem conter alguma mutação e fazer com que o paciente desenvolva o autismo. Através dos resultados, outras pesquisas são realizadas para descobrir novas moléculas que podem causar o autismo. Após diagnosticado o transtorno, as famílias são aconselhadas e encaminhadas para equipes de especialistas, como psiquiatras ou fonoaudiólogos, que ajudarão no desenvolvimento da criança.
O tratamento não é gratuito. Embora seja um projeto de extensão, ou seja, voltado para comunidade, as famílias que buscam o diagnóstico precisam pagar pelos exames e consultas. Em média, um teste em laboratório particular custa em torno de R$2.400,00, valor que pode variar de acordo com o tipo de exame.
Para ajudar as famílias, o IB busca sempre dar um desconto em cima desse preço, como explica a pesquisadora responsável: “nosso atendimento ainda tem custo, porque não recebemos nenhum subsídio, mas sempre cobramos o preço mínimo de consulta e exame.”
Como há uma vasta quantidade de genes a serem investigados, os testes podem ser mais ou menos amplos. O que determina a amplitude é a quantidade de células que serão analisadas e é isso que causa a maior variação no preço dos exames.
Como acontece o diagnóstico
Tudo começa com a suspeita da família. Normalmente, os sintomas iniciais aparecem aos seis meses de idade. A criança chora muito ou não olha para mãe durante a amamentação, esses são os primeiros sinais de que a criança pode ter o Transtorno Autista. A pesquisadora explica que para pais de primeira viagem é mais difícil reconhecer esses sintomas nos bebês recém-nascidos, já que eles, muitas vezes, não possuem parâmetros de comparação.
Durante a infância, outros sintomas aparecem. Os mais comuns são a dificuldade na fala e na socialização. Geralmente, a criança demora para aprender a falar e não tem muitos amigos na escola. Esses sinais são os mais característicos da doença, também mais fáceis dos pais perceberem.
Após a suspeita da família, as crianças são levadas ao laboratório que irá realizar testes e exames para confirmar se há ou não o TEA. O autismo é causado por um erro genético em um ou mais genes. Este erro faz com que ocorra falha na sinapse, que é a comunicação entre dois neurônios. Os exames identificam se há ou não erro genético, dessa forma diagnosticando o transtorno.
A maior dificuldade de se identificar o autismo está na grande variedade de genes que podem causá-lo. A pesquisadora contou que, atualmente, são cerca de 115 genes confirmados que podem levar a uma predisposição ao autismo e mais de 800 candidatos. “A dificuldade do autismo é justamente essa: são muitos genes candidatos. Outra dificuldade é que cada paciente pode ter um tipo diferente. Somado a isso, não basta apenas encontrar uma mutação, os pacientes podem ter várias. E se você acha a primeira, é só uma pista para desvendar todo o caso” afirmou a Maria Rita.
Um pouco mais sobre o Progene
Atualmente, a equipe atende cerca de quatro famílias por mês. O dinheiro das consultas e exames é usado para cobrir os custos, seja com reagentes para os testes ou para pagar os profissionais envolvidos.
Além do acompanhamento genético e do encaminhamento dos diagnosticados, o Progene também atua na área de pesquisa. Se um paciente possui um caso específico que a equipe não consegue identificar com clareza, ele é encaminhado para as pesquisas. O caso será estudado e analisado, e, caso novas descobertas sejam feitas, a família tem o retorno imediato.
A pesquisadora considera isso como a maior vantagem do projeto. “Para as famílias isso é uma vantagem, pois elas sempre terão um retorno sobre o caso dela”. O custo das pesquisas é inteiro do laboratório, não sendo cobrado nada do paciente, apenas a consulta e o teste inicial.
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